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세계에서 가장 비싼 약 /노바티스 졸겐스마 근위축성 치료를 위한 유전자 치료제/에 대해 자세히 알아보겠습니다.
노바티스 졸겐스마(성분명 오나 셈노진 아베파르보벡)는 척수성근위축증(SMA) 치료를 위한 유전자 치료제입니다.
SMA는 운동신경세포가 손상되어 근육이 약해지는 유전 질환으로, 진행성으로 인해 사망에 이를 수 있는 병입니다.
졸겐스마(Zolgensma)는 노바티스가 개발한 척수성근위축증(SMA) 치료제입니다.
SMA는 근육을 제어하는 신경세포가 점차 소실되는 희귀 유전 질환으로, 근육 약화, 호흡곤란, 심장 문제 등을 유발할 수 있습니다. 졸겐스마는 유전자 치료제로, 척수에 직접 주입하여 결손 된 SMN1 유전자를 대체하는 방식으로 작용합니다.
졸겐스마는 환자의 척수에 직접 주사하는 방식으로 작동하며 주사된 유전자는 환자의 몸에서 정상적인 SMN1 유전자를 생산하도록 합니다. SMN1 유전자는 운동신경세포의 생존과 기능에 필수적인 역할을 실행합니다.
졸겐스마는 2019년 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받았으며, 2020년에는 유럽연합(EU)의 승인을 받았습니다. 2021년 8월에는 한국에서도 허가를 받았습니다.
-졸겐스마의 효능
졸겐스마는 SMA의 치료에 매우 효과적인 것으로 나타났으며 임상시험에서 졸겐스마를 투여받은 SMA 1형 환자의 경우 90% 이상의 환자가 생존했으며, 70% 이상의 환자가 정상적인 걸음걸이를 달성했습니다. 짝 짝짝!
졸겐스마는 단일 투여로 치료가 가능한 유일한 SMA 치료제입니다. 또한, 기존의 치료제보다 효과가 뛰어나며, 부작용도 적은 것으로 알려져 있습니다.
-졸겐스마의 작용 역할
SMA 환자는 SMN1 유전자의 돌연변이로 인해 정상적인 SMN1 단백질을 생산하지 못하므로 이로 인해 운동신경세포가 손상되고 근육이 약해집니다.
졸겐스마는 환자의 척수에 직접 주입하여 결손 된 SMN1 유전자를 대체하는 방식으로 작용합니다. 주사된 유전자는 환자의 몸에서 정상적인 SMN1 유전자를 생산하도록 합니다.
생산된 SMN1 유전자는 운동신경세포의 생존과 기능에 필수적인 역할을 합니다. 졸겐스마는 정상적인 SMN1 유전자를 제공함으로써 SMA의 진행을 막고 근육 기능을 향상합니다.
-졸겐스마의 부작용
졸겐스마는 기존의 치료제보다 효과가 뛰어나며, 부작용도 적은 것으로 알려져 있으나 가장 흔한 부작용은 주사 부위의 통증과 붓기입니다. 또한, 두통, 발열, 피로, 근육통 등의 부작용이 나타날 수 있습니다.
간혹, 드물게는 심각한 부작용이 나타날 수 있습니다. 심각한 부작용으로는 척수염, 뇌졸중, 폐렴 등이 있습니다.
-졸겐스마의 가격
졸겐스마의 가격은 1회 투여에 20억 원입니다. 이는 세계에서 가장 비싼 약 중 하나입니다.
문제는 한번 투약하는데 20억 원이나 드는 초(超)고가 약. 맞고 싶어도 누구나 맞을 수는 없다는 데 있습니다.
한국에서는 2022년 8월에 건강보험급여가 적용되었습니다만 건강보험에선 아주 까다로운 기준에 맞는 환자에게만 보험을 적용해주고 있습니다.
다행히 환자가 건강보험 기준에 해당될 경우에는 이에 따라 최소 87만 원, 최대 780만 원(2023년 기준)만 보호자가 부담하면 됩니다.
예전에는 근위축성 진단을 받은 환자에겐 치료제가 없는 질환이었지만 10년이 지난 이제 치료할 수 있는 길이 열렸다는 게 무척 다행스럽게 생각이 듭니다.
-졸겐스마의 사용 대상
졸겐스마는 SMA 1형 환자를 대상으로 합니다.
SMA 1형은 SMA의 가장 심각한 형태로, 생후 6개월 이내에 발병하며, 대부분의 환자가 2세 이전에 사망합니다.
-졸겐스마의 미래
졸겐스마는 SMA의 치료에 획기적인 발전을 가져온 약제입니다.
졸겐스마의 개발로 SMA 환자의 삶의 질이 크게 향상될 것으로 기대됩니다.
졸겐스마의 개발은 유전자 치료 분야의 발전을 보여주는 대표적인 사례입니다.
졸겐스마는 SMA 환자의 삶의 질을 크게 개선할 수 있는 치료제입니다.
단 한 번의 주사로 질병의 진행을 막고, 환자가 정상적인 삶을 살 수 있도록 도울 수 있습니다.
SMA 환자의 치료 효과와 안전성이 더욱 입증될 것입니다.
가격이 낮아져서 더 많은 환자들이 치료받을 수 있을 것입니다.
SMA의 다른 유형에도 효과적인 치료제가 개발될 것입니다.
졸겐스마는 SMA 환자에게 희망을 주는 획기적인 치료제입니다.
앞으로도 졸겐스마의 개발과 연구가 활발히 이루어져서 가격면에서 부담을 덜고 더 많은 환자들이 치료받을 수 있기를 기대합니다.
